玩生活

索尼娅·瓦拉巴(Sonia Vallabh)年仅27岁,被诊断患有致命疾病,无法治疗。

这是一种名为致命的家族性失眠症,仅在1986年被发现并由朊病毒引起。这种遗传性疾病从出生就潜伏在人体内。一旦它发展,朊病毒就像大脑中的几何多米诺骨牌一样传播,偷走病人的睡眠,记忆和意识,几乎没有逆转。也许,最后,留下一个充满漏洞的大脑。

在此之前,索尼娅目睹了她母亲Kamni Vallabh的整个过程。在不到一年的时间里,刚刚与女儿结婚的能干母亲逐渐丧失了生活能力。她最终依靠机器维持生命,并在重症监护室死亡。

致命性家族性失眠的平均发病年龄为50岁,最年轻的患者为12岁,有些人活到84岁。对于Sonya,诊断书不是提前发出的死亡通知,死亡可能会在没有警告的情况下发生。

“生病的感觉是,你是健康的,你是健康的,你是健康的,然后突然从悬崖上掉下来。”索尼娅说。

更可怕的是,似乎没有人能够将它们拉到悬崖上。——。由于患者人数很少,制药公司没有动力投资;根据美国食品和药物管理局(FDA)目前的制度,治疗药物的审查时间将与潜伏期一样长。

索尼娅和她的丈夫埃里克·米尼克尔选择了自己的方向:他们辞去了工作,从法律和城市规划转到哈佛大学学习生物学,寻找解决这种绝症的方法。医学。他们的故事被媒体称为“朊病毒爱情故事”。八年后的今天,他们看到了一丝光明。

阴霾

索尼娅和埃里克仍然是新婚夫妇,当他们发现他们可能不会一起变老。

在2011年12月异常温暖的早晨,他们走进了美国波士顿布里格姆妇女医院的一家诊所。他们即将弄清楚索尼娅是否有50%的概率并继承了母亲致命的基因。在检查了医生的样本后,索尼娅已经等了两个月了,她每天都在乱扔硬币,整晚都是失眠。

索尼娅后来回忆起《波士顿环球报》坐在诊所门口,她和埃里克听到房间里的两名医务人员笑着聊天。 “这对好消息是一个好兆头吗?”索尼娅想道。 “如果我们收到坏消息,没有人会笑吗?”

随后,医生带着诊断和遗传咨询师进入诊所。 “你发现了和你母亲一样的遗传病。”医生告诉索尼娅,目前尚无这种疾病的治疗方法,但正在进行相关研究。

这是染色体20上的一个小错误.——由于某种原因,一个名为“G”的遗传信息错误地改为“A”。人类染色体系统由60亿个这样的遗传信息组成,包含生与死的所有秘密。这种错误时有发生,而且大部分时间都无关紧要,但不幸的是,这个家庭会犯下致命的错误,并会在你的余生中与你同在。

当索尼娅的母亲还活着时,没有人知道她的原因。致命的家族性失眠非常罕见,据估计在美国不超过1,000名患者。这家人去了匹兹堡,克利夫兰,波士顿等地的顶级医院。专家们只排除了莱姆病和重金属中毒等错误选择。 “每当有一个新的假设,整个家庭都会重新燃起希望......然后陷入更深的失望,”索尼娅说。

在卡姆尼去世后,该男子通过尸检获悉了原因。

对于索尼娅和埃里克来说,生活即将开始:他们从哈佛大学和麻省理工学院获得法律和城市规划学位,并找到体面的工作。一年前,他们在索尼娅的家乡宾夕法尼亚州举行婚礼,并以他们的姓氏为中间名。

朋友和亲戚要求索尼娅不要做这个测试,因为没有治疗致命的家族性失眠症,这对新人不应该总是生活在死亡的阴影中。但索尼娅决定进行测试并听取母亲离开她生命的消息。

悲伤持续了一个星期,他们开始了解这种疾病及其罪魁祸首给周围的朋友。

一开始,他们只是想充分了解他们的情况,并成为更好的病人。随着理解的深入,他们的抱负也会变得更大。

“我们逐渐意识到,如果我们想要治愈这种疾病,我们自己只能找到解毒剂,”埃里克说。

答案

这是一个可以在现代信息社会中发生的故事。

索尼娅和埃里克寻找有关致命家族性失眠的信息。起初,他们忘记了高中的主导和隐性遗产。经过很长一段时间,他们“已经长期成为一名医生”,阅读范围已经从维基百科扩展到专业期刊,如《柳叶刀》《细胞》。每个周末,相关专业的朋友都会在线回答问题。

在律师事务所工作的索尼娅每天都在哈佛大学的夜校和麻省理工学院教室之间穿运动鞋。后来她甚至辞掉了工作,并获得了博士学位。 “我对朊病毒领域的了解越多,我就越觉得自己对球场有影响,我们决定在替补席上做点什么。”

哈佛医学院的教授在网上看到了他们的故事,并为索尼娅提供了实验室的志愿者职位。

在那里,索尼娅首先穿着白大衣,开始学习生命科学实验的基本操作。她很颤抖。 “我每分钟都在说'愚蠢的话'。他们会阻止我的志愿工作吗?”

一开始,她只能帮助人们,即使是最基本的工具也不会被使用。几个月后,索尼娅能够独立研究脑细胞。

入门并不是一件困难的事情,有一个很大的方向,而且总是会遇到绊脚石。如果你想克服这个问题,你必须找到自己的方向。治愈疾病的答案可能隐藏在实验室的任何冷藏冰箱中。

朊病毒如何在体内发挥作用?什么是触发其多米诺骨牌效应的信号?为什么会攻击脑细胞? Sonya面前有很多问题。似乎每个人都有助于找到治愈疾病的答案。当我继续下去时,我发现看似有希望的研究方向几乎都是死路一条。

在与朊病毒的对抗中,人类通常什么都不做。这种已知的最小的生命体甚至没有自己的遗传物质,但它引起的疾病是致命的。由朊病毒引起的“疯牛病”席卷了欧洲和美国。人们曾经“谈到过牛的变化”。到目前为止只有一种方法可以剔除。关于朊病毒的研究在1976年和1997年两次获得诺贝尔生理学或医学奖。迄今为止尚未克服的阿尔茨海默病也被认为与朊病毒密切相关。

对于Sonya和Eric来说,缺乏经验已经成为一件好事,这使得他们远远低估了研究的难度,并且在开始时不会放弃。这项研究是生死攸关的问题,他们必须打破这条船。

2014年5月,他们对遗传性朊病毒病的研究在国际朊病毒病大会上颁发。 “我认为人们不会认真对待我们,”埃里克说。 2016年1月,他们发表了第一份联合文件,分析了530,000人和数千名朊病毒的数据,并探讨了疾病和发病的根本原因。

“我们在这些班级中的科学家们一直在研究分子和老鼠,而且很少与患者打交道。”多伦多大学朊病毒病研究所教授Joel Watts在接受采访时说《大西洋月刊》,“从实用性出发。”从这个角度来看,他们结合了不同领域的结果,患者的独特视角可能是解决问题的关键。“

突破

在诊断七年后,Sonya和Eric认为他们找到了可行的道路。

制药巨头IONIS为他们提供了一种新药,该药在2017年问世。它可以防止人体内某些朊病毒的产生,并且非常有效地治疗儿童的神经系统疾病和脊髓性肌肉萎缩。 Sonya希望找到的解毒剂与药物相同。在Ionus的帮助下,Sonya找到了几位患者,研究已进入动物试验阶段。

索尼娅常常觉得她在10年前就无法解决她的问题。在21世纪,人类完成了对自己遗传图谱的解密。我们对自己身体的研究已进入分子水平,我们已经了解了某些基因突变对人的健康意味着什么,这使得研究和治愈朊病毒疾病成为可能。 。

“与许多罕见疾病一样,制药公司不可能自发地研究解毒剂。”多伦多大学的乔尔说:“对类似病症的治疗需要像索尼娅这样的患者的奉献精神和毅力才能发现。”

索尼娅告诉媒体,目前的研究数据“足够好”,很可能在五年内完成研究。那时,他们还将面临最后的困难:通过美国食品和药物管理局(FDA)的临床试验。

由于临床试验中发现的意外毒性,许多药物都失败了。对于致命的家族性失眠,传统的临床试验存在许多困难。一方面,美国III期临床试验的试验数量为1,000至3,000,但在美国,患者数量并不太多。另一方面,致死性家族性失眠的潜伏期持续数十年,三轮临床试验所需的时间成本太高。

“用药物治疗半数患者是不道德的,也是站不住脚的,其中一半患者服用安慰剂,然后等待30年才能看出他们何时生病以及何时死亡。”索尼娅说。

现在,索尼娅正试图申请美国食品和药物管理局的加速审判。对于一些没有治疗的致命疾病,美国食品和药物管理局允许使用化学标记来反映患者病情的变化。如果申请获得批准,将大大提高新药的使用速度。

在诊断时,索尼娅觉得她遇到了最不幸的情况,本来就生活在恐惧之中。后来,她意识到这是她自己的机会。 “能够提前20年通知你,让你用这段时间来改变自己的命运真是太棒了。这种感觉很棒。”

在日常科学研究中,失败是常见现象。 “如果有一天你发现你所做的一切都是错的,但你可以弄清楚它出错的原因,那是美好的一天。”埃里克在博客上记录了他们的挣扎。

但他们取得了一些小小的成功:在某种程度上,索尼娅和埃里克已经停止了他们家族遗产的朊病毒。通过在体外受精后筛选胚胎,这对夫妇得到了一个健康的女儿,“这是Sonya妈妈Camney的礼物,”他们说。他们希望当女儿上小学时,索尼娅可以开始服用保持健康的实验性药物。

中国青年报·中青在线见习记者王嘉兴来源:中国青年报

2019年2月27日,07版

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